Vajon a gének vagy a környezeti hatások számítanak jobban egy-egy betegség megjelenésében?

Gének és környezet

Vannak olyan génekhez kötött megbetegedések, amelyekben nagyon kis szerepe van a környezeti hatásoknak. „A BRCA1 és BRCA2 gént hordozó nők például 60-80 százalékos valószínűséggel betegszenek meg emlőrákban életük során, és 40-60 százalékban petefészekrákban. Ebben az esetben a környezeti hatások elhanyagolható jelentőséggel bírnak – mondja dr. Varga Norbert.

„Vannak ugyanakkor olyan rákos megbetegedések, amelyek esetében a környezeti hatás is nagyon fontos. Ilyen például a rosszindulatú tüdődaganat és a dohányzás kapcsolata. Itt az úgynevezett kettős génelmélet érvényesül, azaz a dohányfüstben található karcinogén anyagok képesek a sejtmagba bejutva megváltoztatni annak működését, és ennek során elindulhat egy rosszindulatú folyamat, de csak akkor, ha van egy alap genetikai eltérés.

Van olyan ember, akinél a dohányzás sohasem okozna tüdőrákot, ugyanakkor az is meglehetősen ritka szerencsére, hogy olyan embernél diagnosztizálják a betegséget, aki sohasem dohányzott. Az összes tüdőrákos eset körülbelül 80 százaléka összefüggésbe hozható a dohányfüsttel.” Mielőtt valakinek fölcsillanna a szeme, hogy elég csak elmenni egy genetikai vizsgálatra, és máris kiderül, mely káros szokásaitól nem kell megszabadulnia, ez a valóságban nem ilyen egyszerű.

Egyfelől egy-egy ilyen vizsgálat nagyon drága, és csak kevesek számára biztosított egy-egy típusa tb-alapon, másfelől pedig még nem térképezték fel az összes olyan génmutációt, amely egy adott megbetegedésért felelős. Ha tehát valaki el is megy egy ilyen vizsgálatra, egyelőre még nem jelenthető ki biztosan, hogy negatív eredmény esetén biztosan nem kell tartania az adott öröklődő megbetegedés kialakulásától. Ráadásul általában a káros környezeti hatások sem csak egy specifikus megbetegedésért felelősek.

A dohányfüstben található karcinogén anyagok például egy sor egyéb ráktípus kialakulásában is szerepet játszanak, emellett pedig az immunrendszert is gyengítik, így a szervezet kevésbé hatékonyan pusztítja el a rákos sejteket.

Szűrni vagy nem szűrni

Dr. Varga Norbert szerint óvatosan kell bánni a jól hangzó genetikai szűrővizsgálatokkal, éppen a limitáltságuk miatt. „Nagyon fontos, hogyan interpretáljuk az eredményeket, és azt hogyan kommunikáljuk a beteg felé. Egy ilyen vizsgálatot mindenképpen alapos konzultációnak kell megelőznie, amely során a beteg családi anamnézisét is feltérképezzük. Az eredményt követően pedig ugyancsak kellő felvilágosítással kell ellátni a pácienst.

Ez azt jelenti, hogy minden elváltozást részletesen elemezni kell, egy rákhajlam-szűrés esetében például elmagyarázni, hogy az adott génmutáció milyen gyakorisággal és milyen daganatot vagy daganatokat okozhat, és ezek megjelenése mikorra tehető. Vannak olyan mutációk például, amelyek egy bizonyos életkor után már nem okoznak megbetegedést.” A genetikus szerint akkor van értelme egy ilyen szűrést elvégeztetni, ha felmerül a gyanú valamilyen öröklődő megbetegedésre a családban.

Erről a legtöbb esetben a kezelőorvos ad tájékoztatást, de érdemes lehet konzultálni egy genetikussal, ha valakinek a közvetlen felmenői között fordult elő negyvenéves kor előtt daganatos betegség, vagy ha valakinél egy öröklődő betegség esetében családi halmozódás figyelhető meg, esetleg ugyanazon az ágon három generációnál is megjelent az adott kórkép. Ha valakinél egy öröklődő betegséget diagnosztizálnak, akkor lehet szűrni a gyerekeit vagy a szüleit is.

Daganatos megbetegedések esetén pedig néhány éve egyre elterjedtebb a szintén genetikai vizsgálaton alapuló, célzott terápiás módszer, amely több rákfajta gyógyításában is hatalmas áttörést jelentett a hagyományos onkológiai terápiákhoz képest. Ezek a vizsgálatok tehát életet menthetnek. Akár úgy, hogy a már kialakult megbetegedésre megtalálják a segítségével a megfelelő gyógyszert, akár úgy, hogy valakinél kimutatják a hajlamot, és így megelőzheti a betegség kialakulását, vagy elősegítheti annak korai felismerését.

„A familiáris polipózis például egy olyan betegség, amely a vastagbélpolipok gyakori képződésével jár. Ezekből a polipokból alakul ki a vastagbéldaganat is, de ehhez idő kell. Ha valaki tud az öröklődő hajlamáról, és gyakrabban eljár vastagbéltükrözésre, akkor időben meg tud szabadulni ezektől a polipoktól, mielőtt rosszindulatú daganattá fajulnának.”

Miért számít az életmód?

A genetikus szerint valószínűsíthető, hogy minden daganatos betegségnek van valamilyen genetikai alapja, ugyanakkor az adott gén mutációjának is létre kell egyszer jönnie – ez pedig már mindenképpen környezeti ártalmakhoz köthető. Az úgynevezett de novo mutáció azt jelenti, hogy valaki nem örökli a hibás gént, hanem az benne jön létre. Ez gyakran már a fogantatáskor bekövetkezhet, ha valamilyen környezeti behatás megváltoztatta a petesejt állományát.

„Mivel a hímivarsejtek folyamatosan újratermelődnek, a petesejtek viszont már magzati korban kifejlődnek a női szervezetben, ez utóbbiak sokkal inkább kitettek a káros környezeti hatásoknak is.” Ebből a szempontból tehát rengeteget számít az életmód, de sok öröklött daganathajlam és szív-, érrendszeri megbetegedés esetében is. Éppen ezért fontos, hogy a genetikai vizsgálatot is kövesse egy részletes életmódtanácsadás is.

Sok betegség esetében ismertek bizonyos rizikófaktorok, ezek kerülésével a legtöbb esetben csökkenthető az adott betegség kialakulásának rizikója, ahogyan az is, hogy valakinek a szervezetében de novo mutáció jelenjen meg a helytelen életmód következtében, amelyet aztán továbbadhat az utódainak. Az emlőrák esetében kockázati tényező az alkoholfogyasztás és a mozgásszegény életmód, de az ideális testsúly megtartásával sok szív- és érrendszeri megbetegedés megjelenésének kockázata is csökkenthető.

„Az életmód nagyon sokat számít. Ha csak egyetlen környezeti faktort emelhetnék ki, akkor mindenképpen az elhízást mondanám. Szerintem ezt lenne a legfontosabb elkerülni annak, aki hajlamos rá, a túlsúly és az elhízás ugyanis rengeteg társbetegséget von maga után.

Miközben az erre való hajlam egy úgynevezett pozitív irányú genetikai eltérés, ugyanis evolúciós szempontból adaptív: aki jól hasznosítja a táplálékból nyert energiát, és tárolni is képes, annak vélhetően nagyon jól működik a szervezete, és elképzelhető, hogy egy ilyen ember jobb genetikai állománnyal rendelkezik, mint egy olyasvalaki, aki bármennyit ehet, nem tud hízni. Ha tehát egy elhízásra hajlamos odafigyelne a testsúlyára, akkor könnyen lehet, hogy egészségesebb lenne, mint születetten sovány társai.”