Egy gyermek életének ára: 1,3 milliárd forint - küzdelem a Duchenne-féle izomdystrophiával

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) egy ritka, örökletes izombetegség, amely elsősorban fiúkat érint, és progresszív izomgyengeséggel jár. A betegséget a dystrophin nevű fehérje hiánya okozza, amely kulcsfontosságú az izmok szerkezetének és működésének fenntartásában. A tünetek már kisgyermekkorban jelentkeznek, és az állapot fokozatos romlásával a mozgásképesség súlyosan csökken.

A DMD nemcsak fizikai, hanem pszichés és szociális kihívásokat is jelent az érintettek és családjaik számára. A kutatások jelenleg is folynak a hatékonyabb kezelési lehetőségek fejlesztése érdekében.

A Duchenne-féle izomdystrophia nem válogat. Ez a ritka, örökletes izomsorvadással járó betegség évente több magyar gyermeket érint, akiknek szülei gyakran teljesen egyedül, állami támogatás nélkül kénytelenek előteremteni a szükséges, olykor milliárdos nagyságrendű kezelési költségeket. Ilyen küzdelmet vív a Borsod-Abaúj-Zemplén vármegyében, Trizs községében élő Dányi család is, akik kisfiuk, Tomika életéért harcolnak – minden erejükkel, hitükkel és reményükkel.

Egy boldog kezdet után súlyos diagnózis

Tomika tervezett baba volt. Egészségesen, problémamentes várandósság után, természetes úton született meg, szülei legnagyobb örömére. Az első évben nem mutatkozott komoly eltérés fejlődésében, csupán apró jelek utaltak arra, hogy valami nincs rendben: enyhe motoros lassulás, gyakori elesések, gyengeség a futásban és járásban.

„Először csak annyit vettünk észre, hogy sápadtabb, mint a többi gyerek. Elküldték vérvételre, ahol a májfunkciós értékei és a CK-szintje is kirívóan magas volt” – mondja Tomika édesapja, Dányi András. Ekkor kezdődtek a komolyabb vizsgálatok, amelyek végül kegyetlen valóságot tártak fel: Tomika Duchenne-féle izomdystrophiában szenved.

Megsemmisülés, kiszolgáltatottság, félelem: ezek a legmeghatározóbb érzések, amikor kiderül, hogy egy gyermek daganatos beteg

Ez a genetikai rendellenesség a disztrofin nevű fehérje hiánya miatt alakul ki, ami nélkül az izmok idővel folyamatosan leépülnek. A betegség kizárólag fiúkat érint, mivel a hibás gén az X-kromoszómán található, és míg a lányok két X-kromoszómájuk miatt képesek kompenzálni a hibát, a fiúk nem. Az érintett gyermekek többsége tíz-tizenkét éves korára tolószékbe kerül, majd húszas éveik elején, a légzőizmok leállása miatt életüket veszítik.

Egyetlen esély: génterápia

A Duchenne-féle izomdystrophia jelenleg nem gyógyítható, de a betegség előrehaladását lassító, bizonyos esetekben akár megállító génterápia már elérhető – az Egyesült Államokban és Dubajban. A kezelés lényege, hogy egy infúzió segítségével bejuttatják a szervezetbe az egészséges génmásolatot, ami képes részben pótolni a hiányzó disztrofint. Azonban ez a remény csillagászati összeget jelent: 1 milliárd 300 millió forintot.

„Ez az egyetlen lehetőség, hogy megmentsük Tomika életét. Egy infúzió. De az ára szinte felfoghatatlan. És ami még fájdalmasabb: ezt az összeget teljesen egyedül kell előteremtenünk” – mondja az édesapa. Az állam ugyanis jelenleg nem finanszírozza ezt a kezelést, így a családok közösségi adománygyűjtésre, jótékonysági rendezvényekre és licitekre vannak utalva. Tomikáéknak szerencsére van saját alapítványuk, amin keresztül átlátható módon fogadják a felajánlásokat. De az összeg még mindig messze van a céltól.

Egy kisfiú, akinek nincs betegségtudata

Tomika ma még nem tudja, milyen súlyos betegséggel küzd. Szülei próbálják megóvni őt az igazság nyomasztó súlyától, és úgy élni a hétköznapokat, mintha minden rendben lenne. A kisfiú életvidám, mosolygós, igazi harcos – ahogy édesapja jellemzi. Már több műtéten is átesett, a lábait gyakran dagasztják a szteroidok mellékhatásai, és sajnos nem tud olyan lendülettel játszani, mint egészséges kortársai. De minden tőle telhetőt megtesz.

A szülők rendszeresen hordják gyógytornára és gyógyúszásra, külön figyelmet fordítanak táplálkozására és mentális egészségére is. A családban két másik, egészséges gyermek is van – őket is nevelni kell, miközben minden figyelem és erőforrás Tomika gyógyulására összpontosul.

Az öt leggyakoribb ok, a PTSD, azaz a poszttraumás stressz zavar kialakulásának hátterében

Országos figyelmet érdemelne a betegség

A Dányi család nincs egyedül. Magyarországon több gyermek küzd Duchenne-féle izomdystrophiával, akiknek szülei ugyanúgy próbálnak küzdeni az idővel, a pénzügyi akadályokkal és a közöny falával. Tomikáék célja nemcsak a saját gyermekük gyógyítása, hanem a figyelem felkeltése is – hogy más családok ne maradjanak magukra.

„Nagyon sokan még csak nem is hallottak erről a betegségről. Nem tudják, hogy van kezelés, csak épp megfizethetetlen. Ezért használunk ki minden lehetőséget, hogy megismertessük Tomikát és a Duchenne-t az emberekkel” – mondja Dányi András. A szülők bíznak abban, hogy a média, a közösségi oldalak és az emberek ereje összeadódva képes lehet csodát tenni. Mert bár az összeg óriási, nem lehetetlen.