Ha nem nyerünk a genetikai lottón, nem védhetjük ki teljes mértékben az Alzheimer-kór kialakulását
Vannak úgynevezett népbetegségek, amelyek arról ismertek, hogy kettőből legalább egy embert érintenek akár közvetlen, akár közvetett módon. Ilyen az Alzheimer-kór, és fogadni mernék, hogy aki ezt a szót olvassa, máris legalább egy személyt kapcsol a kórképhez. Legyen szó szülőkről, nagyszülőkről, közeli hozzátartozókról, barátokról vagy csak a környezetünkben élő emberekről, az Alzheimer-kór valamennyiünket érint. Fontos, hogy beszéljünk róla!
Négy részből álló sorozatunk célja, hogy bemutassuk az Alzheimer-kór kialakulását, kockázati tényezőit, a legfrissebb kutatási eredményeket és a betegség társadalmi hatásait, és ezáltal megértsük, hogy pontosan miről is van szó, amikor erre a betegségre gondolunk. Az első részben az Alzheimer-kór genetikai hátterét járjuk körül Dr. Kovács Tiborral, a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika egyetemi docensével.
Ismerős történet
Amikor Anna (52) édesanyjánál, Évánál (73) diagnosztizálták az Alzheimer-kórt, az egész család élete fenekestől felfordult. Anna emlékszik, milyen volt látni a mindennapi életben egyre nehezebben eligazodó, korábban életerős nőt, aki elfelejtette, hogyan készítse el kedvenc süteményét, vagy ami még szörnyűbb, hogy hirtelen nem ismerte fel unokáit, és lassan a saját lányát sem. „Az egészben az volt a legfájdalmasabb, hogy az anyám, aki mindig ott volt nekünk, lassan eltűnt a saját emlékeiben” – meséli Anna, akinek a története a legtöbbünk számára ismerős.
Nem kell túl erős fantázia ahhoz, hogy elképzeljük, milyenek egy Alzheimer-kórban szenvedő emberrel a mindennapok, hiszen jó eséllyel mindannyian ismerünk legalább egy beteget a környezetünkben. Anna még a szerencsésebb esetek közé tartozik, ugyanis megengedheti magának, hogy ápolót fogadjon édesanyja mellé, aki naponta főz, mos az asszonyra, és gondoskodik róla, hogy bevegye a gyógyszereit, elkíséri az orvoshoz, tehát ott van neki a család mellett a mindennapokban.
De nem mindenki engedheti meg magának, hogy segítséget fogadjon. Ilyenkor pedig az Alzheimer-kórban szenvedő rokon, legyen bármennyire közeli hozzátartozó, hamarosan teher lesz a család számára. Mielőtt azonban megvizsgáljuk, hogy mit lehet tenni az Alzheimer-kór ellen, ha már kialakult, illetve hogyan lehet megelőzni, nézzük, hogy egyáltalán milyen esetekben kell számolni a kórkép kialakulásával.
Demenciával vagy Alzheimer-kórral élő családtagod van? Egy friss kutatás reményt adhat számotokra is
A genetika szerepe
„Az Alzheimer-kór kialakulása részben genetikai tényezőkön alapul. Az öröklésnek két formája is lehet: a hajlam, illetve a betegség önálló öröklődése” – kezdi a beszélgetést Dr. Kovács Tibor, majd azonnal hozzáteszi, hogy nem mindenki lesz beteg, aki genetikai hajlammal rendelkezik. Viszont fontos tudni, hogy a kockázat nagyobb azoknál, akiknek a családjában már előfordult a betegség.
Az egyik legismertebb genetikai tényező az úgynevezett apolipoprotein E nevű gén, amelyről azt kell tudni, hogy három különböző változatban fordulhat elő: kettes, hármas és négyes verzióban. A kettes változat védelmet nyújt az Alzheimer-kór ellen, a hármas a leggyakoribb, és nem növeli a kockázatot, míg a négyes variáns nagyban hozzájárul a betegség kialakulásához. Vagyis, ha valaki a szülőktől örökli a négyes variánst, a kockázata akár 4-6-szorosára is nőhet, ha pedig mindkét szülőtől kap egy példányt, akkor ez a szám 12-14-szeresére emelkedhet.”
Az Alzheimer-kór tehát leginkább a szerencsén múlik, pontosabban azon, hogy milyen géneket örököltünk. A magzati korban minket ért változások nem befolyásolják a betegség későbbi kialakulását, ez valóban a genetikán múlik. Akik jó géneket örökölnek, azoknak nem kell elszenvedniük az Alzheimer-kórt, akik viszont kevésbé jó géneket örököltek, és esetleg anyai, illetve apai ágon is előfordult a betegség, ott nagy valószínűséggel idővel kialakul a kórkép.
A legszélsőségesebb helyzet, amikor a betegség már nagyon fiatal korban, akár a húszas éveikben lévő embereknél is megjelenik. „Ezekben az esetekben jól meghatározott génhibák okozzák a betegséget, leggyakrabban a preszenilin nevű gén hibája, és ha az egyik szülő hordozza ezt a génhibát, akkor az öröklődés esélye 50 százalék.” A megnyugtató, hogy az Alzheimer-kór ilyen formája rendkívül ritka, és az esetek kevesebb, mint 1 százalékát jelenti.
A genetikán túl
Érdekesség, bár nem meglepő, hogy a genetikai háttéren kívül számos más tényező is befolyásolhatja a betegség kialakulását, mint a környezeti hatások és az életmódbeli tényezők. Gondolunk itt a rendszertelen, helytelen táplálkozásra, amely magas szénhidráttartalmú ételekből és finomított lisztekből készült termékekből áll, illetve a mozgáshiányra.
Ha nem nyerünk a genetikai lottón, nem védhetjük ki teljes mértékben az Alzheimer-kór kialakulását, de az egészséges életmóddal sokat tehetünk azért, hogy csökkentsük a kockázatot, ami megnyugtató lehet, akárcsak a rendelkezésre álló szűrések. „A genetikai vizsgálatok egyre elérhetőbbé válnak, és bár ezek nem biztosítanak egyértelmű választ, segíthetnek a kockázat felmérésében. Fontos, hogy időben felismerjük a betegség jeleit, és a megfelelő orvosi segítséget kérjük, hiszen a korai diagnózis és a célzott terápia javítja az életminőséget.”
Mert minél többet tudunk az Alzheimer-kórról, annál jobban felkészülhetünk arra, hogy megelőzzük vagy kezeljük a betegség következményeit. Az információ hatalom, és ez különösen igaz az egészségünkre. Már csak az a kérdés, hogy mit tehetünk az Alzheimer-kór korai szakaszában? A folytatásban többek között erről kérdezzük szakértőnket.