Íme egy applikáció, ami akár áttörést jelenthet az endometriózis-kutatásban

Dr. Bokor Attila

A doktor úr és csapata rengeteget kutatómunkát folytat az eddig ismeretlen eredetű betegséggel kapcsolatban. A hasznos információk mellett azt is elárulja, milyen új kutatásokban vesznek éppen részt, ami talán még közelebb vihet minket abban, hogy a közeljövőben átütő eredmény szülessen a betegség felismerésére, kórképére, és annak gyógyítására vonatkozóan.

Mit jelent pontosan az endometriózis?
Krónikus, jóindulatú nőgyógyászati betegséget jelent. Fennállása az ösztrogén nemi hormon függvénye, fő ismertetője, hogy a méhnyálkahártyához hasonló sejtek, a méh üregen kívül is megtalálhatóak, a menstruáció során panaszokat, elsősorban fájdalmat okoznak. A fájdalmas menstruáció ugyanis nem normális dolog, több kórképet is jelezhet, de az esetek nagy részében leginkább endometriózis áll a háttérben. A betegségben szenvedők nyolcvan százaléka szenved fájdalomtól, bármilyen hasüregi vagy kismedencei szervet érinthet. Leggyakrabban a petefészkeket támadja meg, de beterjedhet a húgyhólyagba, húgyúti panaszokat például véres vizeletet eredményezhet vagy a vastagbélbe, ezesetben véres székletet, fájdalmas székletürítést okozhat, illetve olyan nem specifikus panaszok is előfordulhatnak, amik nagyon hasonlóak más betegségekhez. Például deréktáji fájdalom vagy haspuffadás, valamelyik végtagba sugárzó fájdalom is kísérheti. Jellegzetes velejárója, hogy az összes tünet a menstruáció alatt jelentkezik, de bizonyos esetekben sokszor a menstruációtól függetlenül is észlelhetünk fájdalmat. A fájdalom mellett, meddőséget is okozhat. A női eredetű meddőség felében az endometriózis feltételezhető.

Mivel függ össze a betegség kialakulása?
Sajnos ismeretlen eredetű betegség, de van néhány hipotézis, amire hagyatkozhatunk. Az egyik legelfogadottabb elmélet, hogy a menstruáció során a petevezetékeken át a menstruációs vér és méhnyálkahártya sejtek nem kifelé a hüvelyen át ürülnek, hanem befelé a hasüreg felé. Ezt visszafelé áramló vagy retrográd menstruációnak nevezzük. Ehhez társul még jó néhány tényező, ami a betegség kialakulásához vezet. Ezenkívül van még néhány elmélet, de egyikre sincs bizonyítékunk, ezért hívjuk ismeretlen eredetű betegségnek.

Mennyire játszhat szerepet a betegség kialakulásában a genetikai hajlam?
Az elsőfokú rokonok közötti gyakoriság hétszerese az átlag populációnak. Ez azt jelenti, hogy hatalmas a kockázatnövekedés, ha valakinek a szülője, nagyszülője endometriózisban érintett. Szinte biztosan feltételezhető, hogy van valamilyen örökletes háttere a betegségnek, csak jelenleg nem ismerjük még a genetikai konstellációt. Az elmúlt években több nagy nemzetközi kutatásban is részt vettünk, amerikai, és más nyugat-európai endometriózis centrumokkal együttműködve, de nem találtunk semmilyen egyértelemű eltérést, ami alapján meg lehetne jelölni azt a genetikai elváltozást, ami ide vezet.

Jelenleg hol tartanak a kutatások, fejlesztések, milyen eredményről lehet beszámolni?
Sok izgalmas kutatás zajlik a betegséggel kapcsolatban. Vannak úgynevezett alapkutatások, amikor olyan molekulákat keresünk, amik a betegség kialakulásához, ezen keresztül pedig a betegség gyógyításához vezethetnek. A nagyobb klinikai kutatások során a tüneteket szeretnénk jobban megérteni, a betegség kezelése kapcsán alkalmazott eljárásokat optimalizáljuk. Nagy reményeket fűzünk hozzá, hogy a mi kutatócsoportunk felfedezett egy új cukormolekulát, rájöttünk, hogy ez a vegyület nagyobb koncentrációban van jelen a betegségben értintetteknél, mint az egészséges nők vérében. Emellett különböző más molekulákat is vizsgálunk, aminek széles körű kutatását egy oxfordi és két németországi csoporttal végezzük. Ezenfelül számos kutatócsoport foglalkozik még különböző fehérjékkel és olyan eddig nem ismert molekulákkal, amiknek azért fontos a megértése, mert ha megismerjük a betegség kialakulásának pontos lépéseit, biokémiai folyamatait, majd pontosan le tudnánk írni a betegséghez vezető utat, akkor be tudnánk avatkozni a különböző lépésekben, szakaszokban, gyógyszeresen vagy akár műtéti úton. Sajnos még nem tartunk ott, hogy ezt a mindennapokban használni tudjuk, ami számomra viszont még érdekesebb azok a klinikai kutatások. Tíz évvel ezelőtt a Semmelweis Női Klinikáján létrehoztunk egy csoportot, ahol súlyos endometriózisban szenvedőket -vastagbél, tüdő, máj, húgyutakat vagy kismedencei idegeket érintő betegeket operálunk. Az ilyen a műtétek hatékonysága Európa-szerte nagyon változó. Tudni kell, hogy ezek nagy és kockázatos beavatkozások, ami után nem minden esetben javul a betege életminősége, sőt az is előfordulhat, hogy romlik. Mi azt vizsgáljuk, hogy melyek azok a tényezők, amiket figyelembe kell venni ahhoz, hogy a betegeinknek a lehető legjobb ellátást nyújtsuk. Ebben viszont jó eredményeink vannak.

Van bármi összefüggés a gyógyulás és a betegség kiújulása között?
Mivel semmit nem tudunk a betegség természetes lefolyásáról, így azzal sem vagyunk tisztában, ha valakinél endometriózist diagnosztizálunk, mennyi az esélye, hogy kezelés hiányában súlyosbodna az állapota vagy egyszerűen meggyógyulna, és a panaszok eltűnnének a kismedencéjéből. Nincsennek ilyen adataink és ez eléggé megnehezíti, hogy azt lehessen mondani, hogy valaki meggyógyulhat ebből a betegségből. Ennek ellenére én azt gondolom, hogy igen, az endometriózis képes magától, mindenféle beavatkozás nélkül tünetmentessé válni, nagyon gyakori, hogy egy megfelelően elvégzett műtét után, nem szükséges semmiféle gyógyszeres vagy műtéti kezelés, de sajnos az is őrült gyakori, hogy a tünetek a betegek ötven százalékánál kiújulnak, olyannyira, hogy újabb műtétet tesznek szükségessé. Évenként tíz százalékban, öt év alatt ötven százalékban esélyes a kiújulás valószínűsége. Műtét után minden második betegnek lehetnek súlyos panaszai, és ezután újabb műtétet kell végezni. Nem egyszerű eldönteni mi a legjobb megoldás, mivel nem tudjuk, hogy mi a betegség természetes lefolyása, kérdés, hogy beavatkozás nélkül milyen irányba menne? Az viszont tény, ha az adott pillanatban nem kezdünk vele semmit, akkor néhány év alatt nagyon súlyos életminőséget rontó állapot alakulhat ki. Nehéz egyértelmű tanácsot adni, mindenkinél személyre szabottan történik a kezelés, ami függ az életkortól, általános fizikai állapottól, immunrendszertől, társbetegségek függvényétől és a gyermekvállalási tervektől is.

Ezek után nem kérdés, hogy mennyire fontos szerepet tölt be a idő és megfelelő szakember felkeresése.
Sajnos még mindig vállalhatatlan, hogy mennyi időnek kell eltelnie ahhoz, mire egy páciens endometriózis specialistához kerül. Néhány évvel ezelőtt végeztünk több európai és amerikai centrumra irányuló kutatást, ahol azt vizsgálatuk, hogy mennyi idő telik el a betegség kezdete és a végleges diagnózis között. Magyarországon körülbelül négy év, németül beszélő európai országokban körülbelül hét év, az Egyesült Királyságban körülbelül nyolc év, az Egyesült Államok bizonyos területein bizony ez még ennél több idő is lehet. Ez azt jelenti, hogy az a fiatal nő, aki rossz életminőségben, akár meddőségtől szenvedve orvosról orvosra jár, négytől tíz év is eltelhet, mire megkapja a pontos diagnózist. Azt gondolom, hogy van hová fejlődni ezügyben, sokkal szerencsésebb, aki azonnal specialistához fordul, amint endometriózishoz hasonló tüneteket észlel. A megelőzés kapcsán nincs egyetlen olyan bizonyított forma sem, ami működne. Azt tudjuk, hogy előnytelen szerepet játszik a krónikus stressz ebben a betegségben. A mi csoportunknak és más kutatócsoportnak is van erre irányuló közleménye. Bizonyos feltételezések szerint megváltoztathatja a betegség lefolyását, ha minél több aerob sportot végzünk, kerüljük bizonyos ételek ( vörös hús, cukor) fogyasztását, de valójában egyikre sincsenek egyértelmű bizonyítékok. Nincs egy jól működő megelőzési módszer, amit szívesen tanácsolnék. Az biztos, hogy a korai gyermekvállalás egy jó módszer a betegség megelőzésére, ugyanis a várandósság és a szoptatás alatt nem alakul ki a betegség, de azt fontos leszögezni, hogy a fenti állapotok nem gyógyítják meg a betegséget.

Sok orvos megoldásként a várandósságot javasolja, azonban nem magyarázza el egyértelműen, hogy miért jó, ha az érintett páciens teherebe esik, így ő azt hiheti, hogy a gyermekvállalással megszűnik a betegsége is.
Igen, ez gyakori tévhit. Az viszont tény, ha valaki gyermekvállaláson töri a fejét és ebben a betegségben szenved, neki előnyös, ha minél korábban esik teherbe. A terhesség és a szoptatás alatt kisebb eséllyel újul ki a betegsége, viszont nem fog elmúlni az endometriózisa.

A megfelelő szakember felkeresése mellett, fontos szempont az is, hogy a fiatal lányok, nők pontosan ismerjék a testük működését, így a legapróbb eltérés esetén azonnal segítséget tudnak kérni. Mit gondol erről?
Igen, ez pontosan így van, fontos az edukáció, azt viszont kivitelezhetetlen, hogy rendszeres felvilágosítást tartsunk a betegségről már általános vagy középiskolában, pedig nagyon hasznos lenne. Fontos lenne, ha hangsúlyosabb szerepet kapna az oktatásban, többek között azért is, mert a betegség sajnos már kisgyermekkorban is előfordulhat. Létezik egy olyan formája, amit úgy hívnak, hogy adenomiózis, ami közvetlenül a méhfalat érinti, és beterjed a méh izomzatba a betegség. Bizonyos elméletek szerint, már méhen belüli magzati korban is kialakulhat, de panaszokat csak a menstruáció megkezdése után fog okozni. Másrészt egyáltalán nem ritka, hogy már tinédzserkorú lányoknál is jelentkeznek az endometriózis okozta panaszok. Innentől kezdve ez egy nagyon izgalmas kérdés: ha időben felismerjük, milyen megoldást javasoljunk? Nem operálhatunk meg minden tinédzsert, akinek fáj a hasa, de az sem szerencsés, ha tíz évig figyelgetjük, ahogy valaki rossz életminőségben éli le a fiatalkorát és adott esetben tíz év várakozás után egy súlyos válfaja alakul ki. Ebben az esetben egy lényegesen kockázatosabb beavatkozást kell végezni, mint egy kezdetlegesnél. Ez az egyik nehézsége ennek a betegségnek, hogy most ebben a pillanatban nem tudjuk megmondani, hogy kik azok a magas kockázatú betegek, akiknél súlyosbodni fog a betegség és kik azok, akiket egyáltalán nem kellene megoperálni a panaszaik ellenére sem, hanem a gyógyszeres kezelés, a megfelelő kontroll elegendő és akár évtizedekig élhetnek endometriózissal.

Ha már a kockázatokról beszélünk, mennyire indul hátrányból az, aki korán kezd el menstruálni?
Kockázatot jelent, a korai menstruáció különböző olyan női nemiszervek fejlődési rendellenességeit eredményezheti, amik akadályozhatják a menstruációs vér szabad kiürülését, különböző méhfejlődések, a petevezetékek, hüvely rendellenességei jelentkezhetnek. Ezek mind oda vezetnek, hogy nagyobb eséllyel alakul ki endometriózis, de szerencsére ezek nagyon ritka esetek. Azonban a betegség őrült gyakori kórkép, Magyarország fogamzóképes kórú nőinek a tíz százalékát érinti.

Ezért is fontos, hogy az érintettek támogassák az olyan kutatásokat, mint amit 2021. januárjában indítottak el. Pontosan mit takar ez a projekt?
Január elsején indult az úgynevezett FEMaLe Projekt, ami tíz egyetemi központ, különböző nonprofit betegsegélyező szervezetek, illetve néhány szoftvercég közös Európai Uniós (Horizon2020) projektje. Ez egy kutatói ösztöndíj, ami arra irányul, hogy számos alapkutatásban, például a betegség genetikai hátterének való megértésében indítunk kutatásokat. Korai felismerésére irányuló vizsgálatokat is végzünk a Semmelweis Egyetemen és a MedEnd Intézetben ahol egy ingyenesen letölthető applikációt használunk és arra kérjük a betegeinket, hogy a lehető legtöbbször rögzítsék ebbe az applikációba, amit éreznek, tapasztalnak a betegséggel kapcsolatban, természetesen anonim módon.

Ha megfelelő számú, Európa hét országában élő fiatal nő használja a Lucy alkalmazást, a több százezres adat segítségével, mesterséges intelligencián alapuló algoritmust dolgozhatnánk ki, amivel a későbbiekben lerövidülhetne a diagnosztika időintervalluma. Mivel a betegség képalkotó diagnosztikája igen nehéz, sokszor évek telnek el, így azt is megcéloztuk, hogy kifejlesztünk egy kutatáson alapuló ultrahang szoftvert, aminek a segítségével bármelyik nőgyógyász felismerhetné a problémát, majd ezt követően a megfelelő endometriózis centrumba irányíthatja a pácienst.

Hogyan segíthet a kutatásban az, aki endometriózisban érintett?
Töltse le a Lucy alkalmazást és ha hajlandó együttműködni, akkor egy megadott időintervallumban vállalja, hogy gondosan feljegyez minden tünetet, panaszt, bármit, ami a betegség velejárója. A nagy számok analízise alapján akkor lesz sikeres a kutatás, ha minél többen vesznek részt benne. Reményeink szerint az elkövetkező években ez az összefogás hatalmas lépés jelenthet a betegség megfejtésében.

Most te is segíthetsz!
Csatlakozz te is és légy részese ennek a fantasztikus kutatásnak! Kattints a medend.hu vagy az endometriozismagyarorszag.hu oldalakra és tudj meg még több információt a jelentkezéssel kapcsolatban!